Hiperfenilalaninemias y Fenilcetonuria (PKU)

Las hiperfenilalaninemias son enfermedades producidas como consecuencia de la incorrecta conversión de Phe en Tyr. Presentando unos valores plasmáticos de Phe mayores a 2.5 mg/dL. Esta enfermedad contiene 5 tipos distintos, la más común e importante a nivel clínico es la Fenilcetonuria tipo I. Las demás se producen en fallos de enzimas que intervienen en la síntesis y regeneración del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4).

Clasificación de la PKU

La PKU una enfermedad producida por el aumento persistente de fenilalanina en sangre, acompañada de una deficiencia de tirosina y una elevada excreción urinaria de fenilcetonas. La PKU puede producir distintas alteraciones en los sistemas enzimáticos dando lugar a diferentes tipos de hiperfenilalaninemias.

- Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria clásica) se caracteriza por ausencia de la enzima hepática (fenilalanina hidroxilasa ó PAH), que metaboliza el paso de fenilalanina a tirosina.

- Hiperfenilalaninemia tipo II: producida por una menor cantidad de enzima (PAH).

Se trata de hiperfenilalaninemia persistente, por lo que tiene mayor gravedad que la fenilcetonuria.

- Hiperfenilalaninemia tipo III: está producida por la inmadurez hepática que produce el retraso en la aparición de la enzima PHA, se trata de una hiperfenilalaninemia transitoria.

- Hay otros casos provocados por la alteración de otras enzimas que intervienen secundariamente en el metabolismo de la fenilalanina:

· Dihidropteridina reductasa (DHPR)

· Tetrahidropteridina (BH4)

· Dihidropteridina (BH2)