Mutilación genital femenina

En la mayoría de los casos la ablación se practica en la infancia, en algún momento entre la lactancia y los 15 años. Unos 140 millones de mujeres y niñas sufren en la actualidad las consecuencias de la MGF.

Las zonas donde más mutilaciones genitales se producen son en África (concretamente en las regiones occidental, oriental y nororiental), en Oriente Medio y en algunas zonas de Asia.

En muchos casos son los mismos médicos quienes lo llevan a cabo. Un estudio reciente ha puesto de manifiesto que el 18% de las mutilaciones en las niñas y las mujeres fueron practicadas por profesionales de la salud, porcentaje que en algunos países alcanza el 74%.

Existen cuatro tipos distintos de mutilación genital femenina: infibulación, clitoridectomía, excisión y otros.

La infibulación es una mutilación de los genitales femeninos, cruenta en la mayoría de los casos, consistente en una clitoridectomía seguida por el cierre vaginal mediante sutura. Solamente se deja una pequeña abertura para la emisión de orina y descarga de la sangre menstrual. 

La clitoridectomía es la ablación o eliminación de tejido de cualquier parte de los genitales femeninos, particularmente del clítoris con motivo de eliminar el placer sexual en las mujeres por razones culturales, religiosas o cualquiera otra no médica.

Cáncer: 8 señales asociadas a la muerte inminente

Un equipo de investigadores del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas (EE.UU.) ha identificado ocho señales físicas y cognitivas muy específicas asociadas con la muerte inminente en pacientes con cáncer.

Conocer que la muerte de un paciente es inminente puede tener importantes implicaciones de cara a la práctica clínica y, de cara a las familias, puede ayudar a estas y a sus cuidadores a tomar decisiones más acertadas y consecuentes.

En el pasado, se realizaron estudios que trataban de entender los signos asociados con la muerte inminente. Con nuestro estudio, se observó una lista de signos o señales en los pacientes desde el momento en que fueron admitidos en la unidad de cuidados paliativos. Fueron observados sistemáticamente dos veces al día, sin saber si el paciente moriría o iba a ser dado de alta.

Los investigadores observaron a 357 pacientes con cáncer; de todos ellos, el 57% murió. Del análisis sistemático de los pacientes, 8 síntomas concretos fueron identificados en todos los que murieron en un plazo de tres días. Las 8 señales en cuestión son: pupilas no reactivas, disminución de la respuesta a los estímulos verbales; disminución de la respuesta a los estímulos visuales; incapacidad para cerrar los párpados; caída del pliegue nasolabial; hiperextensión del cuello; “gruñidos” de las cuerdas vocales y hemorragia digestiva alta.

Cuando los pacientes con cáncer llegan a los últimos días de vida, este es un momento muy emocional para las familias. Sabiendo que la muerte es inminente proporcionaría más información para que los médicos puedan planificar adecuadamente. Para los médicos, tener esta información podría ayudar a tranquilizar a las familias y ofrecer la mejor atención posible.

El significado de la caligrafía

Nuestra forma de escribir puede revelar muchos detalles sobre nosotros mismos, incluso hasta detalles sobre nuestras posibles patologías mentales. Así se detalla en el último libro “Grafología para la felicidad” de la psicóloga y grafóloga Irene López Assor quien explica que a través de la escritura se puede conocer cómo se comporta una persona con los demás, si tiene rasgos de ira o maldad, si es alegre o triste, si tiene fuerza de voluntad o no o incluso si es o no rencorosa.

Las personas con problemas cardiovasculares o pulmonares suelen presentar escritura con muchos puntos y letra débil; el exceso de punto seguido o punto y aparte se debe a que su dificultad para respirar y la obligación de hacer pausas les lleva a la continua utilización de este símbolo ortográfico.

En el análisis de las letras, el hecho de que una persona escriba con letras “que bailan” simboliza que esa persona es muy emotiva y se deja influenciar por el entorno; si escribe con letra muy pequeña se trata de una persona analítica e incluso avara; si escribe con letras rígidas tiene una personalidad metódica y minuciosa; si las letras son muy grandes, pero sin ser excesivamente grandes, esa persona es abierta, generosa y extrovertida.

De la misma forma, el escribir hacia arriba o hacia abajo nuestros renglones también aclara detalles de nuestra personalidad: si escribimos de forma ascendente somos optimistas y alegres: si escribimos de forma descendente, tendemos a la depresión y si nuestra escritura es horizontal, mostramos frialdad y secretismo.

La prevención ante el Cancer

Los pilares  como estilos de vida saludable, detección precoz, tratamiento para todos y calidad de vida forman parte de los pilares para prevenir el cáncer, ya que esta enfermedad es de grandes dimensiones.

El cáncer es la perdida de regulación  en el mecanismo de crecimiento celular, lo que da como resultado tumores en distintas partes del cuerpo, que si no se tratan a tiempo pueden causar la muerte.

El médico Roberto Escoto, asesor de  la Organización Panamericana de la Salud  y Organización Mundial de la Salud explica, que esta enfermedad afecta el desarrollo de un país porque afecta a personas en edad productiva que oscilan entre 30 a 70 años, además del gasto económico que requiere el tratamiento.

Es necesario enfatizar que se puede hacer mucho en el ámbito individual, comunitario y gubernamental para impulsar y movilizar soluciones que ayuden a catalizar un cambio positivo.

La evidencia de datos, experiencias e investigaciones afirman que es posible hacerle frente a la enfermedad, contamos con los medios para hacerlo. Solo se necesita cambiar el estilo de vida de sedentario a más activos,  incluir más frutas y verduras a la dieta, y realizarse chequeos médicos para la detección temprana de la enfermedad.

Detectar a tiempo la  enfermedad reduce el número de decesos. El Doctor Erick Álvarez del Componente de Cáncer, del Programa de Salud Reproductiva del Ministerio de Salud, aseguró que en el caso de las mujeres, el cáncer más común en mujeres es el de cérvix y  el 80% de pacientes diagnosticadas jamás se realizaron un Papanicolaou. Esto no puede seguir así,  las mujeres deben realizarse por lo menos un examen de Papanicolaou al año, y cada mes hacer el examen de palpación en las mamas para descubrir la enfermedad.

El sol sigue dañando la piel después de la exposición

El efecto de la luz del sol o incluso de las lámparas o cabinas de rayos UVA va mucho más lejos de lo que pensábamos. Una nueva investigación ha determinado que varias horas después de haber terminado la exposición los rayos UV o UVA, siguen provocando daños en la piel y pueden provocar cáncer de piel.

En las siguientes tres o cuatro horas estando ya a la sombra, aún pueden producirse lesiones y roturas en el ADN que son las que conducen a las mutaciones genéticas que pueden deribar en un carcinoma. Es decir, al colocarnos en la sombra tras haber estado tomando el sol, nuestra piel sigue sufriendo de igual forma que cuando estábamos en exposición directa al sol.

Los experimentos realizados con ratones y células humanas revelaron que, la melanina (el pigmento que bloquea la radiación ultravioleta) es la responsable de esta reacción pospuesta de los rayos de sol.

Lo que ocurre es que la radiación ultravioleta produce oxígeno y nitrógeno reactivos a cámara lenta; tras esto, al combinarse, excitan un electrón de la melanina que provoca las lesiones en el ADN. “Esta transferencia de energía al ADN puede ocurrir en la oscuridad, pero provoca el mismo daño que el sol a plena luz del día”.

Sin embargo, los científicos aclaran que este descubrimiento no tiene por qué afectarnos dramáticamente, se puede tomar el sol con precaución utilizando siempre protectores solares, y evitando las horas de más sol (de 12 a 16h) pudiendo ayudarse de sombreros, sombrillas, etc.

El insomnio altera el tamaño del cerebro

Dormir es imprescindible para nosotros, pero también para nuestro cerebro. Un equipo de científicos ha resuelto en su último trabajo que, la falta de sueño repercute en el cerebro acelerando su envejecimeinto y disminuyendo su volumen.

Las conclusiones del estudio, detallan un experimento con 147 adultos de entre 20 y 84 años de edad a los que examinaron minuciosamente con objeto de comparar sus dificultades con el sueño con el volumen cerebral. Así, los participantes pasaron por pruebas de resonancia magnética cada 3,5 años y completaron un cuestionario sobre hábitos de sueño.

Los resultados revelaron que las dificultades para conciliar el sueño estaban relacionadas con un descenso mucho más rápido de lo normal del volumen general del cerebro, siendo mucho más grave en las personas mayores de 60 años.

“Aún no se sabe si la mala calidad del sueño es una causa o una consecuencia de los cambios en la estructura del cerebro. Hay tratamientos eficaces para los trastornos del sueño, por lo que, en investigaciones futuras, habría que comprobar si la mejora de la calidad del sueño puede reducir la tasa de pérdida de volumen cerebral. Si es así, la mejora de los hábitos de sueño puede ser un medio importante para mejorar la salud del cerebro”, afirma el líder del estudio.

Sexualidad infantil

La sexualidad infantil a diferencia de la adulta se caracteriza por tener las siguientes dimensiones:
- No está centrada en el ejercicio coital.
- Es auto erótica: exploración y observación de su propio cuerpo.
- Está motivada principalmente por la curiosidad: a través del juego con otros niños y de la observación de conductas sexuales en animales.
- Es natural.

Básicamente tratan de conocer su cuerpo, sus sensaciones corporales, al igual que desean conocer el mundo en general y esto lo hacen a través del juego. El juego tiene como objetivos:
- Reducir temores.
- Diferenciar entre fantasía y realidad.
- Buscar seguridad emocional.
- Adquirir la confianza básica.
- Facilitar la adquisición de roles.
- Estructuración de la identidad sexual.

El niño necesita culminar satisfactoriamente su identificación sexual y aprender a relacionarse y valorar el otro sexo. Desde los primeros años debe lograr actitudes y comportamientos de equidad entre los sexos. Es importante que estructure roles no discriminadores de género y sentimientos positivos hacia el otro sexo de respeto, valoración y solidaridad, así como aprender que la diferencia de género no implica desigualdad de oportunidades y aprendizajes y que reconozca y valore las diferencias y similitudes sexuales.

Análisis Transaccional en la Comunicación

El análisis transaccional fue creado como técnica de ayuda para dichas ciencias, por el psiquiatra Eric Berne. Es ideado en principio para su uso en psicoterapia, pero se puede aplicar a cualquier ámbito de trabajo con otras personas. Surge como una psicología social en un contexto donde predominaba un enfoque individual, como en el psicoanálisis o el conductismo.

Podemos definirlo como una toma de posición en cuanto al ser humano, un sistema teórico de la personalidad e intercambios sociales, o como un conjunto de técnicas de cambio

     Análisis estructural y funcional de la personalidad.

La Personalidad se define como el modo habitual por el cual una persona piensa, siente, habla, y actúa para satisfacer sus necesidades. Además la personalidad se modifica a lo largo de la vida por distintas circunstancias.

Siguiendo un análisis estructural, podemos distinguir tres estados de la personalidad:

-          El Padre: recoge una serie de comportamientos que reflejan las figuras parentales que influyeron en nuestra propia infancia. Es un sistema de emociones acompañado de patrones de conducta repetitiva. Representa lo que se debe hacer, normas y mandatos.

A su vez, podemos dividir esta figura en dos variantes distintas:

o   Padre Crítico: caracterizado por la firmeza, el control y orden dentro de límites adecuados, aunque predominan los prejuicios y desvalorización.

o   Padre Nutricio: se caracteriza por la comprensión, apoyo, y protección extrema.

-          El Adulto: Incluye una serie autónoma de sentimientos y pautas conductas adaptadas a la realidad, no son replicas. Usa la razón para almacenar datos, adaptarlos, y después reaccionar. Representa lo que conviene hacer.

Según los comportamientos observables podemos clasificarlo como:

o   Adulto bajo: el que realiza tareas mecánicas.

o   Adulto medio: es el repetitivo intelectivo, que cumple con las tareas indicadas.

o   Adulto alto: es el analítico.

-          El Niño: conjunto de sentimientos y actitudes propios que son reliquias de la infancia. Representa lo que le gusta hacer, emociones, placer, ideas irracionales…

Según su comportamiento, podemos encontrar varios patrones:

o   Niño libre: es aquel que no se ha adaptado y se caracteriza por su creatividad, curiosidad y vivacidad.

Si se corta esa libertad da lugar a un comportamiento adaptado, dividido en:

o   Niño sumiso: es obediente, disciplinado y a veces desvalorizado.

o   Niño rebelde: es opositor, desafiante, provocador…

Teoría del Final Tranquilo de la Vida en Enfermería

Rouland y Moore son dos teóricas enfermeras que desarrollaron en común la Teoría del Final tranquilo de la vida (FTV) para la mejora en la atención por parte de las enfermeras a los pacientes paliativos o terminales.

En esta teoría podemos diferenciar 3 principales centros de atención:

-          Los aspectos a tener en cuenta en la toma de decisiones compartidas en el equipo médico ante una situación clínicamente comprometida.

-          Momentos en los que el paciente se encuentra en una situación de incertidumbre, debido a decisiones difíciles que debe tomar, para lo que necesita ayuda por parte de la enfermera para entender mejor las opciones y poder sopesar riesgos y beneficios de cada una de ellas.

-          El tratamiento, ajustado a las preferencias, de enfermedades crónicas o graves a lo largo plazo en el tiempo.

A continuación definiremos algunos conceptos clave en la teoría que facilitan el final tranquilo de la vida:

-                  Proximidad de los allegados: es el sentimiento de estar conectado a otras personas que se preocupan. Implican cercanía física o emocional expresada por relaciones afectuosas o intimas.

-      Ausencia de dolor: la parte fundamental del FTV es evitar sufrimientos o molestias sintomáticas en los pacientes terminales. El dolor se considera una experiencia sensorial o emocional desagradable asociada con una lesión hística potencial o real.

-               Experiencia de bienestar: el bienestar se define según Kokalba como “alivio de la molestia, el estado de relajación y satisfacción tranquilo y todo lo que hace la vida fácil o placentera.”

-                Experiencia de dignidad y respeto: todo paciente terminal se respeta y se aprecia como un ser humano. Incorpora la idea del valor de la persona, autonomía o respeto y protección a las personas que carecen de ella.

-          Estado de tranquilidad: es un sentimiento de calma, armonía y satisfacción, estar libre de ansiedad, agitación, preocupaciones y miedo. Incluye las dimensiones física, psicológica y espiritual.

Lenguaje no verbal en la Comunicación

La comunicación no verbal, también llamada lenguaje corporal, es la que llevamos a cabo a través de gestos, movimientos, miradas, etc., es decir, cualquier comunicación que NO se realice mediante palabras. Sus principales componentes son: 

1.         La mirada tiene un papel muy importante en la conversación y cumple diversas funciones:

§  Mostrar interés e indicar que estamos escuchando a los demás.

§  Percibir las señales no verbales del interlocutor.

§  Regular los turnos de palabra.

2.         La expresión facial, junto con la mirada, constituyen el principal sistema de señales que muestran las emociones. Nos da información sobre si la otra persona nos comprende, se sorprende, está de acuerdo, etc. También podemos observar emociones de alegría, tristeza, sorpresa, miedo, ira, asco/desprecio.

3.         Las sonrisas pueden transmitir a los demás que estamos haciendo lo posible por agradar. La sonrisa puede ser la expresión emocional más contradictoria, ya que tras una sonrisa se pueden esconder otras intenciones e incluso ocultar emociones negativas.

4.         La postura, el modo cómo uno se sienta, permanece de pie, el caminar de una persona, aparte de reflejar el estado emocional de la persona, puede revelar también actitudes y sentimientos hacia sí mismo y hacia los demás.

5.         Los gestos con las manos son la parte del cuerpo más visible y expresiva, después de la cara, y su principal función es la de acompañar al habla enfatizando y complementando lo que decimos.

6.         La proximidad interpersonal, es decir, la distancia que mantenemos al comunicarnos con otras personas, matiza la calidad de la comunicación y el tipo de interacción que se establece. Algunas personas necesitan más espacio que otras; pero también tendemos a situarnos más cerca de quienes nos agradan y más lejos de quienes nos desagradan.

7.         El contacto físico es usado generalmente para expresar cordialidad o simpatía, amor y afecto, miedo o estrés. También es usado para expresar agresión.

8.         La apariencia personal a través del estilo de vestir, peinado, aseo… causa un efecto muy importante en cómo nos perciben los demás; es decir, en que tengan una imagen positiva o negativa de nosotros.

9.         Las inflexiones de la voz son las relacionadas con cómo se dicen las cosas, en oposición a lo que se dice (o comunicación verbal). Las más importantes son: volumen, tono, timbre, claridad, velocidad, énfasis, fluidez, señales como “umh”, “eh”, etc, pausas y vacilaciones.

Fenilcetonuria tipo I

La fenilceonuria (PKU) es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación de un gen de la enzima fenilalanina hidroxilsa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas pueden metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina. De esta forma ocasiona la acumulación de fenilalanina en sangre. El exceso de fenilalanina impide que el sistema nervioso central capte aminoácidos vitales para el desarrollo adecuado, provocando daos cerebrales irreversibles. Para compensarlo, el organismo desvía la degradación de este aminoácido hacia la formación de metabolitos tales como fenilpirúvico, ácido fenilacético y fenilcetilglutamina, todos ellos presentes en la orina del individuo fenicetonúrico.

Cabe destacar que los individuos heterocigotos son asintomáticos, aunque disminuye su actividad enzimática.

Sintomatología

La formación de la tirosina sufre graves alteraciones, repercutiendo en la síntesis de compuestos como: las catecolaminas (adrenalina y noradrenalina), las hormonas tiroideas y el elemento responsable de la pigmentación de la piel: la melanina.

Esta enfermedad se manifestará cerca de los 10 meses de edad en caso de no haber sido diagnosticada anteriormente. Por lo que, hasta el momento se han mantenido elevados los niveles de fenilalanina en sangre (considerándose normales:

entre 5-10 mg/100 ml hasta 12 mg/100 ml. Y elevados: los superiores a 20 mg/100 ml) El síntoma más grave que ocasiona la fenilcetonuria, es el retraso mental irreversible, producido por los efectos tóxicos que produce en el cerebro la fenilalanina y sus metabolitos alternativos, ya que interfieran en el proceso normal de mielinización de las fibras nerviosas en formación.

Además pueden aparecer:

— Alteraciones óseas: microcefalia, falta de crecimiento.

— Alteraciones cutáneas: Hipopigmentación, color claro de la piel, ojos y cabellos.

— Alteraciones nerviosas: inquietud, hiperactividad, agitación y trastornos de la conducta.

El 90 % de los hijos de madres con PKU sufren retraso y anomalías congénitas como microcefália, o cardiopatías. Por lo que estas mujeres deben seguir un régimen dietético, antes y durante el embarazo.

Tratamiento

Tanto el diagnóstico como la iniciación del tratamiento dietético deben producirse antes de la 3ª semana de edad para evitar así el retraso mental. Hoy en día se realiza la llamada prueba del talón para determinar los niveles de Phe en sangre de los neonatos de Europa, Norteamérica y Australia.

El pronóstico de esta enfermedad es bueno si el tratamiento adecuado se implanta antes de los 3 meses de vida del recién nacido. Por esto, es de vital importancia detectar pronto la enfermedad en los recién nacidos.

Actualmente no se conoce un tratamiento suficientemente efectivo para curar completamente la PKU. Sin embargo se han desarrollado algunos tratamientos que pueden evitar sus efectos cerebrales.

- Tratamiento con dieta baja en Phe:

El tratamiento dietético debe de cumplir dos requisitos: satisfacer las necesidades nutricionales del niño para lograr un crecimiento óptimo y mantener las concentraciones séricas de fenilalanina dentro de un intervalo que no entrañe riesgos y que varía dependiendo de la edad.

- Terapia enzimática:

Consiste en la administración subcutánea de la enzima fenilalanina amonioliasa conjugada con polietilenglicol. Esta no requiere cofactores, y es capaz de degradar la Phe en amonio y ácido trans-cinámico ya que éstos no son tóxicos. Esta técnica ha sido estudiada en animales.

- Tratamiento con tetrahidrobiopterina:

Los pacientes que presentas formas más suaves de hiperfenilalaninemia responden a tratamiento con el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa. La unión del cofactor al enzima la estabiliza o activa.

- Terapia génica: Se encuentra todavía en proceso de investigación.

Teoría psicoanalítica de Freud como Modelo Personalista

A principios del s.XX se probó la técnica de la hipnosis, donde el paciente pasaba un trance en el que en realidad era consciente de sus actos, y tras él se curaba de su patología.

Los pilares que mantienen la teoría son:

-          Determinismo psíquico: todos estamos bajo el control de fuerzan involuntarias. Todas nuestras conductas, motivaciones o sentimientos están dirigidos por fuerzas ajenas. No somos libres de controlar nuestros actos. Una forma de hacerse consciente es mediante los sueños o lapsus lingües.

-          Significado simbólico: todas nuestras conductas aunque no sean triviales, tienen un significado y el 90% de veces tienen connotación sexual.

-          Motivación inconsciente: habitualmente no entendemos nuestra conducta. Intentamos explicarla o justificarla de forma racional.

Para Freud nuestra personalidad de clasifica en 3 partes: yo, ello y superyo.

-          Parte consciente: hace referencia a todo aquello de lo que nos damos cuenta. Referente a percepciones, pensamientos, fantasías, sentimientos, etc. Nos damos cuenta de ello.

-          Parte preconsciente: es aquel material que no podemos recordar en un momento dado pero que con esfuerzo lo recordamos y lo rescatamos podemos traerlo al preconsciente.

-          Parte inconsciente: hace referencia a aquella información que no debe acceder nunca a la consciencia. Esta si pasara a la consciencia el individuo estaría en un estado de ansiedad continua, tendría miedo, vergüenza, etc. Se encuentra reprimido. Referente a sucesos traumáticos que no quiere recordar, aquellas motivaciones de las k se avergüenza, etc. Todos los procesos mentales que el individuo no sabe que posee, todo lo que queda reprimido pero que afecta al comportamiento. Esta información puede salir de forma consciente en los sueños (por ello aparece esta técnica). El inconsciente es un estercolero de información, cosas k pasan y no hay que volver a recordar.

Lo relaciona con otros conceptos:

-          Ello: se encuentra en el inconsciente. Existe desde el nacimiento del individuo. Actúa siempre basándose en el principio del placer. Es hedonista (su motivación es conseguir el placer). Busca disminuir el dolor, busca placer y dirige todo sus esfuerzos a conseguirlo. La energía de la que se nutre el ello es la alívido, energía de carácter sexual. Busca la gratificación inmediata. Busca el placer ahora en todo momento.  Todas nuestras motivaciones y creaciones es energía sexual transformada.

-          Yo: estructuras de la personalidad que está en contacto con la realidad. Parte racional. Se basa en el principio de realidad. Se encuentra en el consciente.

Aunque a veces se haga inconsciente. Necesitamos un YO fuerte para controlar al ELLO.

-          Superyo: Referente a las reglas impuestas por la sociedad, las restricciones que nos han inculcado desde pequeños nuestros padres. Representa la moralidad extrema. El ideal de la persona, la perfección. Media entre en yo y el ello. Se encuentra en el preconsciente. Si vamos en contra de éste sentiríamos culpa.

La lucha de estos 3 crea conflictos morales. El YO y SUPERYO le indican cómo actuar y frenan al ELLO.

Hiperfenilalaninemias y Fenilcetonuria (PKU)

Las hiperfenilalaninemias son enfermedades producidas como consecuencia de la incorrecta conversión de Phe en Tyr. Presentando unos valores plasmáticos de Phe mayores a 2.5 mg/dL. Esta enfermedad contiene 5 tipos distintos, la más común e importante a nivel clínico es la Fenilcetonuria tipo I. Las demás se producen en fallos de enzimas que intervienen en la síntesis y regeneración del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4).

Clasificación de la PKU

La PKU una enfermedad producida por el aumento persistente de fenilalanina en sangre, acompañada de una deficiencia de tirosina y una elevada excreción urinaria de fenilcetonas. La PKU puede producir distintas alteraciones en los sistemas enzimáticos dando lugar a diferentes tipos de hiperfenilalaninemias.

- Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria clásica) se caracteriza por ausencia de la enzima hepática (fenilalanina hidroxilasa ó PAH), que metaboliza el paso de fenilalanina a tirosina.

- Hiperfenilalaninemia tipo II: producida por una menor cantidad de enzima (PAH).

Se trata de hiperfenilalaninemia persistente, por lo que tiene mayor gravedad que la fenilcetonuria.

- Hiperfenilalaninemia tipo III: está producida por la inmadurez hepática que produce el retraso en la aparición de la enzima PHA, se trata de una hiperfenilalaninemia transitoria.

- Hay otros casos provocados por la alteración de otras enzimas que intervienen secundariamente en el metabolismo de la fenilalanina:

· Dihidropteridina reductasa (DHPR)

· Tetrahidropteridina (BH4)

· Dihidropteridina (BH2)

ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas, las encargadas de innervar los músculos implicados en el movimiento voluntario.

• ESCLEROSIS: Significa «endurecimiento» y se refiere a la cicatriz dura que se forma en el tejido nervioso cuando éste se degenera.

• LATERAL: Hace referencia al conjunto de nervios que se sitúan a ambos lados de la espina dorsal, donde se encuentran muchas de las neuronas afectadas por la enfermedad.

• AMIOTRÓFICA: Se refiere a la atrofia muscular que se produce.

La causa de la ELA de momento es desconocida aún así el origen suele deberse a una combinación de varios factores.

La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar. Por otro lado funciones como la sensibilidad y la inteligencia no se ven afectados y tampoco los movimientos oculares ya que se trata motoneuronas que poseen más resistencia.

La enfermedad se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente en varones. Cada año se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes que en España vendrían a ser unos 900 casos nuevos cada año. La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de los pacientes y  la evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado respecto a otro.

El inicio de síntomas en la ELA es muy variable de una persona a otra. Dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la médula espinal, sin olvidarnos de la afectación del córtex motor y las vías corticobulbares y corticoespinales. Sin embargo, el comienzo suele ser focal, en las extremidades superiores o inferiores (inicio espinal o bulbar). Los síntomas pueden ser de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, cambios en el habla, en la deglución o puede iniciarse con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

Por ahora, no existe ningún tratamiento curativo contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no se conoce aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Son numerosas y muy eficaces las ayudas para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cuanto a este tema, existe una pelicula que refleja todo el proceso de la enfermedad en un paciente pediátrico junto con la lucha y el sufrimiento de la familia.

Película recomendada: Lorenzo´s Oil (El aceite de la vida).

Mayor riesgo de mutaciones en hijos de adolescentes

Según el último estudio de la Universidad de Cambridge, los hijos de padres adolescentes son más propensos a tener problemas de salud que sus propios padres a edad adulta. La explicación se basa en mutaciones en el esperma de los jóvenes.

Investigaciones anteriores ya habían determinado que los padres adolescentes tienen más riesgo de tener niños con autismo, con bajo cociente intelectual, con esquizofrenia o incluso con espina bífida; sin embargo, el porcentaje de riesgo es bajo en términos absolutos.

Para su estudio, los científicos analizaron el ADN de más de 24.000 padres y de su descendencia procedentes de Alemania, Austria, Oriente Medio y África. De los voluntarios, la madre más joven tenía 10,7 años de edad y la más mayor 52,1 años. En la parte masculina, el padre más joven tenía 12,1 años y el más mayor 70,1 años.

El análisis de los datos reveló que las células de esperma de los padres adolescentes tenían aproximadamente seis veces más mutaciones que los óvulos de las madres adolescentes; además contaban con un 30% de más mutaciones que las células de esperma de los padres más mayores (a partir de 20 años).

Aún no está claro por qué se producen estas mutaciones en el esperma de los adolescentes y se tiene conocimiento de que existen cerca de 1,5 nacimientos con patologías de salud en la población general por lo que entre los padres adolescentes representará que un 2% de sus hijos que nacerá con problemas.